Bron: Science Daily | Methode: Herschreven
Origineel: “Scientists discover first gene proven to directly cause mental illness”
Scientists have discovered that a single gene, GRIN2A, can directly cause mental illness—something previously thought to stem only from many genes acting together. People with certain variants of this gene often develop psychiatric symptoms much earlier than expected, sometimes in…
Een internationaal team van wetenschappers heeft een baanbrekende ontdekking gedaan die ons begrip van psychische aandoeningen fundamenteel kan veranderen. Voor het eerst hebben onderzoekers aangetoond dat een enkel gen, GRIN2A genaamd, rechtstreeks mentale ziekte kan veroorzaken.
Deze bevinding staat haaks op wat wetenschappers tot nu toe dachten over de oorsprong van psychische stoornissen. Lange tijd gold de overtuiging dat mentale aandoeningen uitsluitend het gevolg waren van een complexe wisselwerking tussen meerdere genen die samen hun effect uitoefenden. Het idee dat één gen op zichzelf al verantwoordelijk kon zijn voor het ontstaan van psychiatrische symptomen, werd niet voor mogelijk gehouden.
**Vroeger optreden van symptomen**
Wat de onderzoekers bijzonder opvallend vonden, is dat mensen met bepaalde varianten van het GRIN2A-gen vaak veel eerder psychiatrische symptomen ontwikkelen dan verwacht. In plaats van dat deze problemen pas op volwassen leeftijd de kop opsteken, kunnen ze zich al in de kinderjaren manifesteren.
Deze vroege manifestatie van mentale gezondheidsproblemen heeft belangrijke implicaties voor de diagnostiek en behandeling. Het suggereert dat artsen en psychologen bij kinderen die bepaalde psychiatrische symptomen vertonen, mogelijk rekening moeten houden met genetische factoren die eerder over het hoofd werden gezien.
**Verrassende bevindingen over symptoompatronen**
Nog verrassender was de ontdekking dat sommige individuen met GRIN2A-varianten uitsluitend symptomen op het gebied van de mentale gezondheid vertonen. Dit is opmerkelijk omdat het GRIN2A-gen traditioneel wordt geassocieerd met een bredere range van neurologische problemen.
Gewoonlijk worden varianten van dit gen namelijk in verband gebracht met epileptische aanvallen en leerproblemen. Deze combinatie van symptomen vormde tot nu toe het herkenbare patroon dat artsen hanteerden bij het identificeren van GRIN2A-gerelateerde aandoeningen.
Het feit dat sommige mensen alleen mentale gezondheidssymptomen ontwikkelen, zonder de gebruikelijke epileptische aanvallen of cognitieve moeilijkheden, wijst op een veel complexere werking van dit gen dan voorheen werd aangenomen. Dit betekent dat het gen op verschillende manieren kan uitwerken, afhankelijk van nog onbekende factoren.
**Implicaties voor de medische praktijk**
Deze ontdekking zou significant kunnen zijn voor de manier waarop artsen psychische aandoeningen diagnosticeren en behandelen. Tot nu toe richtte de genetische screening bij mentale gezondheidsproblemen zich voornamelijk op het identificeren van combinaties van meerdere genetische risicofactoren.
Met de wetenschap dat het GRIN2A-gen op zichzelf al psychiatrische symptomen kan veroorzaken, kunnen medici mogelijk gerichtere genetische tests ontwikkelen. Dit zou kunnen leiden tot preciezere diagnoses en mogelijk ook tot meer gepersonaliseerde behandelingen.
Bovendien opent deze kennis mogelijk nieuwe wegen voor therapeutische interventies. Als wetenschappers beter begrijpen hoe dit specifieke gen mentale ziekte veroorzaakt, kunnen ze mogelijk gerichte medicijnen ontwikkelen die specifiek ingrijpen op de biologische processen die door GRIN2A worden beïnvloed.
**Bredere betekenis voor het vakgebied**
De ontdekking markeert een belangrijke verschuiving in het denken over de genetische basis van psychische aandoeningen. Het doorbreekt het langdurige paradigma dat stelde dat mentale ziekte altijd het resultaat is van complexe interacties tussen vele genen.
Deze nieuwe inzichten kunnen wetenschappers ertoe aanzetten om hun zoektocht naar andere genen die mogelijk op soortgelijke wijze werken, te intensiveren. Het is denkbaar dat GRIN2A niet het enige gen is dat op zichzelf mentale gezondheidsproblemen kan veroorzaken.
**Conclusie**
De identificatie van GRIN2A als het eerste gen dat bewezen rechtstreeks mentale ziekte kan veroorzaken, opent een nieuw hoofdstuk in het onderzoek naar psychische aandoeningen. Met de wetenschap dat psychiatrische symptomen al op kinderleeftijd kunnen ontstaan en zich kunnen voordoen zonder de traditioneel geassocieerde neurologische problemen, staan wetenschappers voor de uitdaging om hun begrip van genetische invloeden op de mentale gezondheid grondig te herzien. Deze doorbraak belooft nieuwe mogelijkheden voor vroegdiagnostiek en behandeling, wat uiteindelijk kan leiden tot betere zorg voor patiënten met psychische aandoeningen.